Los niños con diagnóstico diferencial progresiva crónica nefritis hereditaria

diagnóstico
1.-dependientes síntomas y signos clínicos, junto con el examen patológico para el diagnóstico.
(A) de la orina: hematuria, la mayoría con cantidades variables de proteinuria, hematuria microscópica basada en, o acompañados por episodios intermitentes de hematuria macroscópica, en forma de síndrome nefrótico que también necesitan estar atentos.
(2) una historia familiar positiva: es un valor de referencia importante.
(3) asociado síntomas: región de alta frecuencia como sordera nerviosa, y (o) cataratas en los ojos, lentícono otros tienen valor diagnóstico.
(4) la patología renal: Visualizar extensa engrosamiento irregular de la membrana basal glomerular, la división, y coexistir con el adelgazamiento de la membrana basal, estroma puede tener más la infiltración de células espumosas, estas células también se encuentran en la nefritis crónica, lípidos nefropatía glomerulonefritis membranosa, pero el número y distribución de piezas (corteza y médula unión más) característica también es útil en el diagnóstico, una serie de condiciones se pueden diagnosticar si hay más de tres, pero lo patológico cambios en la membrana basal glomerular cambia indispensable.
2 técnicas de Biología Molecular: aplicación de técnicas de biología molecular en los últimos años, la investigación genes Alport, gen COL4A5 especialmente (alrededor de 240 pb del exón 51), el diagnóstico de nivel genético hasta Además, el tejido del riñón y biopsias de piel detectar la expresión de la cadena α5 de colágeno de tipo ⅳ, como en la membrana basal epitelial también puede ser una falta de altura es propuesto para el dominante nefritis hereditaria ligada al cromosoma X, la tasa sensible de alrededor de 75%, además, y puede ser detectado en mujeres asintomáticas gen causante transportistas.
Diagnóstico diferencial
1 hematuria familiar benigna: los pacientes pueden tener una historia familiar positiva, las principales manifestaciones clínicas de la hematuria asintomática, lesiones renales no fueron progresivos, también conocida como hematuria benigna, los cambios patológicos en microscopio óptico normal y microscopio electrónico se caracteriza por difusa adelgazamiento de GBM, 1.3 a 2.3 el espesor de los electrones no glomerular depósitos normales, denso, recientemente descubierta familia de enfermedad de la membrana basal delgada (TBMD) de Ⅳ α4 colágeno (COL4A4) existe una variación algunos pacientes con nefritis hereditaria ligada al sexo con progresiva crónica asocia simultáneamente con enfermedad de la membrana basal delgada.
2.IgA enfermedad renal: las manifestaciones clínicas de los episodios recurrentes de hematuria, sólo unos pocos casos fueron proteinuria asintomática, o hematuria asociada con proteinuria, como nefritis, síntomas nefrótico, puede tener hipertensión, edema, proteinuria, histológico cambios en la glomerulonefritis proliferativa mesangial era común, seguido por lesiones menores y glomerulonefritis proliferativa focal, algunos casos mostraron glomerulonefritis proliferativa difusa y la formación de media luna focal, a veces glomerular delgada enfermedad de la membrana basal es la definición que es Mostrar IgA o IgA deposición de inmunoglobulina puramente basada en el área mesangial glomerular, distribución generalmente granular o masiva, en algunos casos también en la deposición de IgA pared capilar, y nefritis hereditaria en la patología inmune sin deposición inmunológico, microscopía electrónica de la biopsia renal en la nefritis diversas lesiones no hereditarios.