NPHP una disminución en la enfermedad renal infancia provoca , con el tiempo necesario para el tratamiento de trasplante de riñón. Y este nuevo descubrimiento podría ser capaz de llevar un tratamiento eficaz, no invasiva.
Los riñones ayudan a la humanidad de descarga de los residuos peligrosos , el impacto de este proceso es una enfermedad muy grave , pero el mecanismo no está claro. NPHP es una enfermedad de tal manera que dará lugar a los 30 años de una insuficiencia renal a una edad temprana y , por tanto, recibir un trasplante de riñón es el único tratamiento . Del EMBL Mathias Treier y su equipo utilizaron modelos de ratón para encontrar un nuevo mecanismo molecular NPHP , y se espera que traiga nuevos tratamientos.
Mathias Treier dijo : " El modelo de ratón con el patrón de contracción NPHP renal similares a sus células de riñón humano comienzan a morir a temprana edad , y mostró todos los síntomas de NPHP Esta es la primera prueba de este mecanismo con ratones , se produce la mutación del gen . GLIS2 " .
GLIS2 típicamente utiliza para prevenir la muerte celular en el riñón adulto . Comienza apagando el programa de muerte celular de genes para hacer esto. La variación GLIS2 se re-energizar los genes nocivos , lo que resulta en un gran número de muerte celular de riñón . Órganos finalmente se reducirá , cambiar la estructura afectando así la función normal de los riñones .
La búsqueda de la influencia humana sobre GLIS2 , Friedhelm Hildebrandt Universidad de Michigan y su equipo analizaron los genes de los pacientes NPHP . El equipo encontró los resultados , y el modelo de ratón es el mismo , algunos de los pacientes en la misma mutada GLIS2 gen , este resultado confirma GLIS2 es también un factor clave en la causa de la enfermedad NPHP humana .
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